Прогрессирующая ретинальная дегенерация/атрофия (Progressive Retinal Degeneration – PRD/PRA) относится к группе генетических (наследственных) заболеваний сетчатки, вызывающих поражение фоторецепторных клеток сетчатки — палочек и колбочек (rod and cone), приводящее к их дегенерации и в конечном итоге — гибели.
Таблица 1. Классификация прогрессирующей ретинальной дегенерации PRD/PRA.
| Форма / тип наследования |
Порода |
Название заболевания |
Генетическое обозначение |
| Ранняя /аутосомный рецессивный |
Ирландский сеттер
Колли (гладко и грубошерстная)
Норвежская лайка
Норвежская лайка
Миниатюрный шнауцер
Аляскинский маламут |
Rod-cone дисплазия 1
Rod-cone дисплазия 2
Ранняя rod дисплазия
Ранняя rod дегенерация
Фоторецепторная дегенерация
Cone дегенерация |
rcd1
rcd2
rd
erd
pd
cd
|
| Поздняя /аутосомный рецессивный |
Миниатюрный и той-пудель
Английский кокер спаниель
Американский кокер спаниель
Лабрадор ретривер
Португальская водная собака
Новошотландсикй ретривер
Австралийская пастушья собака
|
Прогрессирующая rod-cone дегенерация
Прогрессирующая rod-cone дегенерация
Прогрессирующая rod-cone дегенерация
Прогрессирующая rod-cone дегенерация
Прогрессирующая rod-cone дегенерация
Прогрессирующая rod-cone дегенерация
Прогрессирующая rod-cone дегенерация |
prcd
prcd
prcd
prcd
prcd
prcd
prcd
|
| / связанный с Х хромосомой |
Сибирский хаски, Самоед |
Х-связанная прогрессирующая ретинальная атрофия |
XLPRA |
| /неясный |
Акита-ину
Американская эскимосская собака
Малинуа
Такса
Английский сеттер
Папильон
Ротвейлер
Тибетский терьер
Тибетский спаниель
|
|
|
Таблица 2. Типы прогрессирующей ретинальной дегенерации (атрофии).
ПЕРВИЧНАЯ РЕТИНАЛЬНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ
(СИНДРОМ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ РЕТИНАЛЬНОЙ АТРОФИИ) |
| Прогрессирующая ретинальная дегенерации тип 1 (PRD I) |
Прогрессирующая ретинальная дегенерации тип 2 (PRD II) |
Прогрессирующая ретинальная дегенерации тип 3 (PRD III) |
Rod-cone дисплазия (Ирландский сеттер, миниатюрный пудель, колли, миниатюрный шнауцер)
Ранняя rod дисплазия, ранняя rod дегенерация (Норвежская лайка)
Rod-cone дегенерация (миниатюрный пудель, Английский и Американский кокеры, Лабрадор ретривер)
|
Пигментная эпителиальная дистрофия (ранее – центральная PRA) преобладает у рабочих пород |
Гемералопия (дневная слепота) (Аляскинский маламут, миниатюрный пудель) |
Клинические признаки:
1. Прогрессирующее ухудшение ночного, а затем дневного зрения
2. Увеличение рефлективности тапетума
3. Расширенные зрачки, рефлекс на свет исчезает на поздних стадиях заболевания
4.Вторичная катаракта у некоторых пациентов
5. Исчезновение сосудистой сети сетчатки
6. Показатели ЭРГ угасают
7. Итог заболевания — слепота |
Клинические признаки:
1. Плохое ближнее зрение
2. Дальнее зрение может быть нормальным
3. Видимый пигмент в тапетумной части сетчатки
4. Катаракта возникает редко
5. Плохое ночное зрение нехарактерно
6. Рефлекс зрачков на свет обычно в норме
7. Показатели ЭРГ в норме |
Клинические признаки:
1. Дневная слепота
2. Отсутствие офтальмоскопических признаков
3. Катаракта не развивается
4. Для подтверждения диагноза используют ЭРГ
|
ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ РЕТИНАЛЬНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ (АТРОФИЯ) ТИП 1 (PRD I)
Патогенез
PRD I – генетическое (наследственное) заболевание. Прогрессирующее нарушение структуры и функции фоторецепторных клеток (сначала палочек, затем колбочек), приводящее к их гибели, далее вызывает гибель и деструкцию ганглиозных клеток и нервных волокон сетчатки. Постепенно атрофируется сосудистая сеть сетчатки и диска зрительного нерва. Конечным итогом заболевания является структурная атрофия сетчатки, с возможным замещением погибших нервных элементов структурными глиальными клетками (клетками Мюллера) — глиальным рубцовым замещением сетчатки и полной слепотой у пораженного животного.
Наследование
За исключением Сибирского хаски и Самоедской лайки (Х-связанное наследование) наследование заболевания – аутосомное рецессивное. Мутантный ген, вызывающий данное заболевание локализован в prcd-локусе хромосомы. Генетические исследования с помощью ДНК-маркерных тестов, позволили разделить собак на три группы:
- Гомозиготные нормальные (АА) – у здоровой собаки обе копии гена одинаковы (не имеют мутаций).
- Гетерозиготные носители (Аа) – одна копия гена нормальная, другая мутантная.
- Гомозиготные пораженные (аа) — обе копии гена поражены. Заболевание проявляется только у пораженных животных!
Таблица 3. Схема передачи заболевания от родителей потомству, в зависимости от генетического типа у родителей.
| Родители 1 (типы) |
Родители 2 (типы) |
AА
Гомозиготные нормальные |
Аа
Гетерозиготные носители |
аа Гомозиготные пораженные |
AА
Гомозиготные нормальные |
Все = Тип AА (нормальные) |
1/2 = Тип AА (нормальные)
1/2 = Тип Аа (носители) |
Все = Тип Аа (носители) |
Аа
Гетерозиготные носители |
1/2 = Тип AА (нормальные)
1/2 = Тип Аа (носители) |
1/4 = Тип AА(нормальные)
1/2 = Тип Аа (носители)
1/4 = Тип аа (пораженные) |
1/2 = Тип Аа (носители)
1/2 = Тип аа (пораженные) |
аа
Гомозиготные пораженные |
Все = Тип Аа (носители) |
1/2 = Тип Аа (носители)
1/2 = Тип аа (пораженные) |
Все = Тип аа (пораженные) |
Диагностика
Таблица 4. Возраст проявления клинических признаков прогрессирующей ретинальной дегенерации варьирует среди различных пород.
| |
Ранняя форма |
Поздняя форма |
Дефекты зрения
ночная слепота
дневная слепота |
с рождения
1-5 лет |
от 1 до 5 лет
от 3 до более 5 лет |
Электроретинограмма
rod дисфункция
cone дисфункция |
с рождения
с рождения до 2 лет |
от 6 месяцев до более 3 лет
от 6 месяцев до более 5 лет |
Аномалии глазного дна
ранняя стадия болезни
средняя стадия болезни
поздняя стадия болезни |
от 8 недель до 1 года
от 6 месяцев до 2 лет
от 1 до более 2 лет |
от 1 года до более 3 лет
от 2 лет до более 5 лет
от 3 лет до более 5 лет
|
Потеря зрения: ухудшение ночного зрения (никталопия) возникает на ранней стадии заболевания, далее следует ухудшение дневного зрения (гемералопия). Это происходит вследствие ранней дегенерации или дисплазии палочек и более поздней дегенерации колбочек. У некоторых пород (например, Ирландского сеттера) дегенерация палочек и колбочек происходит одновременно. Пораженные животные часто с трудом различают движущиеся объекты.
2. Расширенные зрачки: при световой стимуляции, зрачковый рефлекс угнетен или отсутствует.
3. Усиление рефлективности тапетума: при осмотре, глаза кажутся, «серебристыми» или «желтыми».
4. Катаракта: становится более очевидной при расширенных зрачках. Опрос владельцев обычно выявляет, что дефицит ночного зрения у их питомца возник до появления катаракты.
2. Офтальмоскопические признаки (Рисунок 1, Рисунок 2, Рисунок 3)
1. Исчезновение ретинальных сосудов: исчезновение артериальных сосудов, особенно артериол, является наиболее ранним и тонким признаком. Нормальные вариации глазного дна должны учитываться при интерпретации данного признака.
2. Гиперрефлективность тапетума: по мере атрофии сетчатки, рефлективность тапетума возрастает и гранулярный вид тапетума меняется на гомогенное свечение. С течением времени, рефлективность значительно возрастает, сосуды постепенно исчезают и зрение ухудшается.
3. Побледнение диска зрительного нерва: диск зрительного нерва становится бледным, вследствие исчезновения капилляров с его поверхности и атрофии нервных волокон, вызванной обширной дегенерацией сетчатки.
4. Депигментация нетапетумного дна: очаговая депигментация нетапетумного дна может наблюдаться относительно рано и может увеличиваться, поражая всю нетапетумную область.
5. Катаракта: вторичная катаракта часто возникает на поздних стадиях развития болезни и проявляется в виде радиальных, спицеобразных помутнений от экватора к центру хрусталика. Вероятно, катаракта возникает по причине высвобождения определенных веществ из дегенерирующей сетчатки.
Рисунок 1. Глазное дно здоровых собак
Рисунок 2. PRD – Начальная и средняя стадия болезни
Рисунок 3. PRD – Поздняя стадия
3. Электроретинография
4. Генетические тесты (ДНК — маркерный и прямой)
Лечение
В настоящее время лечения PRD не существует.
Контроль заболевания.
Рекомендованный метод контроля PRD – это сертификация всех племенных животных компетентными специалистами и поддержание общедоступного центрального банка данных, содержащего информацию о животных исследованных на PRD, для использования ее ветеринарами, заводчиками и покупателями животных. Устранение из разведения собак, пораженных данным заболеванием.
Перепечаев Константин Андреевич
ветеринарный офтальмолог, г. Москва
Источник: http://www.veterinar.ru/ofto/about/degeneraciya/ | 
